A dra. Judith Armstrong no Congresso de Síndrome de Rett

7.000 doenças raras
Prever a saúde do bebê
Recentemente, foi realizado o I Congresso de Síndromes Hipotónicos – Síndrome de Rett. A iniciativa nasceu da necessidade de equipas multidisciplinares que tratam esta patologia possam colaborar para avançar no tratamento desta doença.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta uma em cada 10.000 meninas recém-nascidas em Portugal. É causado por uma mutação genética ligada ao cromossoma X, daí que “só afeta meninas”, e geralmente aparece entre os 6 e os 18 primeiros meses de vida. A doença se origina o sistema nervoso central ou no sistema nervoso periférico, e seus sintomas podem manifestar-se desde o nascimento ou, em geral, em crianças muito pequenas. Devido às suas elevadas quantias constitui a síndrome de maior incidência depois da Síndrome de Down.
Uma das palestrantes do congresso foi a geneticista Judith Armstrong, especialista em síndrome de Rett, que assegurava que “graças ao diagnóstico genético durante os primeiros meses de vida, consegue-se “ajustar o tratamento destes pacientes, melhorando sua qualidade de vida e até mesmo sua sobrevivência.”
“Através da estimulação precoce – continua Armstrong –, fisioterapia, hidroterapia, a equinoterapia ou a terapia da fala, os profissionais de saúde podem ajudar essas crianças e suas famílias no dia-a-dia da doença”.
Atualmente, 70% das meninas afetadas vivem mais de 35 anos, graças também que “em um dado momento ocorre uma estagnação do processo de regressão neurológica que leva a uma deterioração física”, aponta a especialista.
Nos últimos anos, estão ocorrendo avanços na terapia genética ou protéica, destinados ao desenvolvimento de novos fármacos para conseguir, primeiro, impedir o desenvolvimento da doença e, em última instância, curá-lo. “Ainda é cedo, os avanços são promissores”, assegurava Armstrong.
É de destacar que todos os fundos arrecadados no congresso, foram doados ao Fundo Biorett para a rede de pesquisa de CIBEBER e da ORPHANET. “Pensamos que para além de ajudar a todas as famílias com alguma menina Rett, avançamos como a comunidade científica em que se preocupa com as doenças raras e os seus problemas, acho que conseguimos aproximar a diferentes profissionais que trabalham por uma mesma causa”, conclui o Dr. Jaime Salom, diretor do congresso.